Izom-csontrendszeri és kötőszöveti betegség


A neurogén izombetegségek Spinalis muscularis atrophiák A Werdnig—Hoffmann-betegség atrophia musculorum spinalis infantilis a spinalis izomatrophiákhoz sorolható SMA I. Súlyos, már a A csecsemő vázizmaiban és a nyelvben fasciculatio látható. Nyelvatrophia, fasciculatio, izomsorvadás, reflexkiesések, scoliosis, majd súlyos légzészavar fejlődik izom-csontrendszeri és kötőszöveti betegség. Csak néhány beteg éri meg a felnőttkort.

Jellemző a combizomzat atrophiája, amely fiatal felnőttkorban kezdődik, fasciculatióval, térdreflexkieséssel jár, gyógyszerek a vállideg szorításához többi reflex megtartott lehet.

Bulbaris érintettség ritka, a betegek az első tünetektől számítva 10 éven keresztül járóképesek maradhatnak. A CK normális vagy enyhén emelkedett, az EMG-n denervatióra és reinnervatióra utaló jelek vannak, az idegvezetési sebesség normális. Az öröklésmenet mindhárom formában autoszomális recesszív, és az érintett génrégió is ugyanaz: 5q Ebben a génrégióban három gén található duplikátumban, a gén telomerikus és centromerikus részén: SMN survival motoneuron protein génNAIP neuron apoptosis inhibitory protein gén és p44 gén.

A jelenlegi felfogás szerint a telomerikus SMN gén deletiója felelős a betegség kialakulásáért, míg a fenotípus meghatározásában a másik két gén mutációja játszik szerepet Az SMA IV.

Járászavar csak hosszú kórlefolyás után jelentkezik. A betegség lassan progrediál, az életet nem rövidíti meg. Az egyéb SMA formákhoz sorolják a Kennedy-syndromát, a felnőttkori facio-scapulo-humeralis izomatrophiát és a ritka fokális segmentalis atrophiát. Az utóbbi fiatal férfiak sporadikus betegsége a Utánozhatja a nyaki gerincvelői motoneuronok más betegségekben kialakuló károsodását. Klinikai jelentősége a spinobulbaris izomatrophia felismerésének van. Kennedy-syndroma: spinobulbaris izomatrophia.

Fiatal felnőttkorban izomgörcsökkel és nyugalmi tremorral indul, amelyhez később proximalis izomatrophia, dysarthria, dysphagia társul. Öröklése X-kromoszómához kötött, trinucleotid repeat betegség csak férfiak betegszenek meg.

Hereatrophiával, gynaecomastiával és diabetes mellitusszal társulhat.

Myoterápia: több mint egy masszázs

A betegség jóindulatú l. Sporadikus és familiáris formája ismert. Mind az alsó, mind a felső motoneuronok érintettek. Az első panasz a kézujjak gyengesége, amely a finom mozgások gombolás, írás, apró tárgyak felszedése zavarával jár. Később a thenar és a m. A kis kézizmok részarányos sorvadását a vállöv és a kar izmainak lassú fogyása követi, amely fasciculatióval jár.

A fasciculatio megjelenhet a még egészségesnek látszó izmokban is. Az alsó vétagok gyengesége lépcsőn járáskor derül ki. Az atrophia érinti a bulbaris beidegzésű izmokat is: a nyelv fokozatosan sorvad és fasciculál, majd nyelés- és beszédzavar alakul ki. A törzs- és légzőizmok sorvadása a betegség utolsó állomása. A betegség kezdeti szakaszában, amikor a spinalis motoneuronok működészavara uralja a képet, a mélyreflexek renyhék, később a centrális motoneuronok bántalma miatt fokozott reflexek és pyramisjelek alakulnak ki.

Fontos kiemelni, hogy ALS-ban, szemben más gerincvelő-ártalmakkal, sphincter- és érzészavarok nincsenek. Klinikai megfigyelés, hogy a centrális motoneuron degeneratióval induló ALS-formák, amelyekben a spasticus jelenségek dominálnak, jobb indulatúak a spinalis motoneuron károsodás tüneteivel indulóknál. A bulbaris tünetekkel indulók prognózisa a legrosszabb. Differenciáldiagnózis: ALS gyanúja a kis kézizmok és a vállövi izmok gyengesége, valamint pseudobulbaris bénulás észlelésekor merül fel.

Fontos a hasonló tüneteket okozó gyógyítható betegségek elkülönítése a nyaki gerinccsatorna szűkülete, spondylosisa, medialis discushernia, tumorok a felső nyaki gerincszakaszon és izom-csontrendszeri és kötőszöveti betegség craniocervicalis átmenetben.

Flair MRI-képeken a degenerált corticospinalis pálya súlyos esetekben kirajzolódik.

Kollagén injekció

Kórszármazás: feltehetően multifaktoriális eredetű betegség, melyben a glutamáttoxicitás és immunológiai elváltozások is kóroki tényezők lehetnek. Az utóbbira utal, hogy ALS-ben szenvedő betegek szérumában immunglobulinokat találtak, melyek in vitro motoneuronkultúrákban toxikus hatást váltottak ki.

Korábban néhány szerző a sejt szelektivitás miatt a poliomyelitis vírusának aktiválódását feltételezte.

George S. Hackett nevéhez fűződik a proloterápia kifejlesztése az es években.

A betegek egy részénél oligoclonalis gammopathia alakul ki, a GM I gangliozidok titere a liquorban növekszik. Spinalis motoneuronok ellen termelt monoclonalis antitestekkel motoneuronkiesés idézhető elő. Az antigén természete nem ismert.

Lapocka fájdalom 30 oka, 8 tünete és 10 kezelési módja

Az esetek egy részében a 2l. A nemek egyformán érintettek. Az örökletes ALS átlagosan 9 évvel korábban kezdődik, mint a sporadikus forma, gyakrabban indul az alsó végtagon, és többször társul basalis ganglion tünetekkel, dementiával. A késői juvenilis forma lassan halad előre, alsó végtagi és bulbaris tünetekkel jár.

A Tunéziában gyakran észlelt autoszomális recesszív öröklésmenetű betegségben az alsó és felső motoneuronok egyszerre esnek ki, ezért a bulbaris tünetek korán megjelennek.

izom-csontrendszeri és kötőszöveti betegség

Az atípusos motoneuronbetegségek egy része immunmediált pl. Ezek közül kiemeljük a primer lateralsclerosist és a progresszív bulbaris paresist. MR-felvételen kiterjedt demyelinisatio látszik az SM-hez hasonlóan.

izom-csontrendszeri és kötőszöveti betegség

Rendszerint alsó végtagi spasticus jelekkel jár. Fasciculatio nincs, az EMG-lelet a motoneuronbetegségekétől eltér. Elsősorban idős nők betegszenek meg. A nyelés gyorsan romlik, dysarthria alakul ki a beszédképzésben részt vevő izmok gyengesége miatt. Perifériás és centrális tünetek keverednek.

Proloterápia

A nyelvizmok atrophiája és fasciculatiója megelőzheti a bulbaris tüneteket. A garat- és gégeizmok hypotoniája miatt a belégzés stridoros, a nyelv megbénul, a mássalhangzók kiejtése zavart, a beszéd lelassul.

A nyelés az oesophagus felső és középső szakaszának bénulása miatt nehezített. Az öklendezési és a masseterreflex élénkebb lehet a corticobulbaris pálya bántalma miatt.

Neurodegeneratív betegségek motoneuronkárosodással Friedreich-betegség: a leggyakoribb a spinocerebellaris ataxiák közül. A betegség öröklésmenete izom-csontrendszeri és kötőszöveti betegség recesszív l. A tünetek 8—15 éves korban alakulnak ki: főként állási és járási ataxia, reflexkiesés, valamint axonvesztéses sensoros neuropathiára utaló ENG-eltérések.

Dysarthria, areflexia, alsó végtagi gyengeség, pyramisjelek, ataxia figyelhető meg. Jellegzetes tünete a Friedreich láb vájt láb és a kyphoscoliosis. Gyakran társul diabetes mellitusszal és ischaemiás szívbetegséggel. Jellemző a betegek alacsony növése, és a pes equinovarus.

Ma már direkt génanalízissel PCR igazolható a betegség l.

izom-csontrendszeri és kötőszöveti betegség

Neurogenetikai vizsgálatok alapján a hereditaer cerebellaris, ill. A Parkinson-syndroma—ALS—dementia komplex, a felnőttkori Western—Pacific-motoneuronbetegség feltehetően patogenetikai rokonságban van az Új-Guineában, a Mariana-szigeteken és a Guam lakosai között észlelt parkinsonismus-dementia komplexummal.

A motoneuron-károsodással együtt járó Creutzfeldt—Jakob-betegséget és az ALS-sel társuló frontotemporalis dementiát l.

Lássuk a tünetek bemutatását sorban!

Familiáris spasticus paraplegia: autoszomális domináns öröklésmenetű, ritka betegség. A gerincvelőben a keresztezett pyramispályák pusztulnak, a spinalis motoneuronok megkíméltek.

A hátsó kötelek és a spinocerebellaris pályák enyhe károsodása is kimutatható. Korai tünet a spasticus járás, a fokozott alsó végtagi mélyreflexek, a clonus és a pyramisjelek. A betegség utolsó szakaszában sphincterzavarok is lehetnek.

Lapocka fájdalom 30 oka, 8 tünete és 10 kezelési módja

A késői indulású kórképekben a paresis súlyos, sensoros és autonóm tünetek gyakrabban csatlakoznak a kórképhez. Az MR-felvétel néha a gerincvelő atrophiáját izom-csontrendszeri és kötőszöveti betegség. A betegség az életkilátásokat nem veszélyezteti, a betegek 50 éves izom-csontrendszeri és kötőszöveti betegség járásképesek maradhatnak. Ismert egy kombinált formája, amely amyotrophiával jár.

DE Kollagén injekciók ízületekre — a hialuronsav közvetlenül az ízületbe juttatása lehetővé teszi az ízületi folyadék hiányának pótlását, elősegíti a sérült szövetek helyreállítását, kiküszöböli a gyulladást és megakadályozza a porcszövet megsemmisülését. Ennek köszönhetően javul a mobilitás, fennáll a fizikai aktivitás. Mindegyik ízületre — a térd, a könyök, az ágyéki és a nyaki szakasz — célzott injekciókat dolgoztak ki. A kollagén injekciók orvosi indikációi: osteoarthritis és könyökízületek sérv, az ágyéki és a nyaki gerinc kálló része gonarthrosis ízületi fájdalom szindrómák.

A ritka endokrin, paraneoplasiás, toxikus és infekciós eredetű motoneuronkárosodásokat csak megemlítjük. Szelektív motoneuronkárosodás alakul ki poliomyelitisbenegyes retrovírusbetegségekben, myelopathiákban, syringomyeliában. A perifériás idegek betegségeinek nagy részét a neuropathiákkal és az idegrendszeri gyulladásokkal foglalkozó fejezetekben tárgyaljuk. Hereditaer sensoros és motoros neuropathiák HSMN Izomsorvadással és érzészavarral járó örökletes betegségek, melyekben a tünetek szimmetrikusan jelennek meg.

Vájt láb alakul ki, az alsó végtagok reflexei kiesnek. Néhány betegnél tremor és ataxia is észlelhető ez a variáció a Roussy—Lévy-syndroma. Az érzészavar polyneuropathiás jellegű harisnya-kesztyű eloszlásúa spinalis ganglionok a folyamatban érintettek. A betegség kórlefolyása során később a kezek, a rekesz gyengesége és pupillaabnormitások alakulhatnak ki. Charcot—Marie—Tooth-betegség CMT : nem klinikai entitás, hanem mind klinikai, mind genetikai szempontból heterogén betegségcsoport, melyben a perifériás motoros és sensoros érintettség mellett autonóm zavarok is kialakulhatnak.

BNO-10-13 – A csont-izomrendszer és kötőszövet betegségei

Két fő csoport különíthető el: az I. A betegség előrehaladása mindkét típusban lassú, évtizedekig tartó kórlefolyás után sem vezet mozgásképtelenséghez. A CMT I. Molekuláris genetikai vizsgálatok igazolták, hogy a Izom-csontrendszeri és kötőszöveti betegség I.

Az előző gén deletiója viszont kompressziós neuropathiát idéz elő. A perifériás idegek tapintható megvastagodásával jár, ataxia, csontdeformitások alakulnak ki. A betegek 10 éves koruk körül járásképtelenné válnak, a halálok legtöbbször légzési elégtelenség.

Genetikai vizsgálatok arra utalnak, hogy ez a forma a CMT Ia génmutáció következménye. A HSMN egyéb fenotípusai spasticus paraparesissel, opticus atrophiával és retinitis pigmentosával társulhatnak. A hereditaer sensoros és autonóm izom-csontrendszeri és kötőszöveti betegség HSAN változatos öröklésmenetűek Itt említjük a familiáris amyloid polyneuropathiákat, melyeket feltalálási helyeik szerint osztályoztak.

Az izom saját betegségei Dystrophiák Az izom saját betegségeihez sorolt dystrophiák közül a leggyakrabban előfordulókat tárgyaljuk Klinikai jellemzőik: a Az aldoláz és a CK a szérumban általában emelkedett, az utóbbi azonban nem specifikus jel, mert ALS-ban is jelzi az izomfehérje bomlását, másrészt a felnőttkori típusokban gyakran hiányzik. Jellegzetes a beteg izomsejtek magjának középre vándorlása.

A krónikus betegségekben az izmokban zsír- és kötőszövet-felszaporodás észlelhető. Ez ellentétben áll a neurogen izomatrophiákban látható csoportos izomsejtpusztulással. Duchenne-féle izomdystrophia A második leggyakoribb genetikai eltérés, mintegy élve született fiúgyermekre jut egy beteg.

Klinikai tünetek: már a születés után észlelhető a nyak flexorainak gyengesége, az újszülött izomzata hypotoniás. A betegség a medenceövi izmokat érinti először, a járás, futás, ugrás nehezített.

A lábszár izomzata, a m. A hátizomzat sorvadása következtében a lumbalis lordosis kimélyül, a beteg homorított derékkal áll és izom-csontrendszeri és kötőszöveti betegség. A folyamat a vállöv és felkar izmaira is kiterjed.